Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-function mutations in a calcium-channel alpha1-subunit gene in Xp11.23 cause incomplete X-linked congenital stationary night blindness.
Nat Genet
; 19(3): 264-7, 1998 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9662400
2.
Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate.
Nat Genet
; 24(2): 127-31, 2000 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10655056
3.
Predicting the pathogenicity of RPE65 mutations.
Hum Mutat
; 30(8): 1183-8, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19431183
4.
Mutations in the cone-rod homeobox gene are associated with the cone-rod dystrophy photoreceptor degeneration.
Neuron
; 19(6): 1329-36, 1997 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9427255
5.
Attainment of educational levels in patients with Leber's congenital amaurosis.
Ophthalmology
; 113(3): 481-2, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16513462
6.
Novel frameshift mutations in CRX associated with Leber congenital amaurosis.
Hum Mutat
; 18(6): 550-1, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11748859
7.
Night blindness secondary to vitamin A deficiency in a patient with bile duct strictures after liver transplantation.
Transplantation
; 66(4): 537-9, 1998 Aug 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9734502
8.
Color matches of patients with retinitis pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 19(8): 967-72, 1980 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7409990
9.
Cellular immune function of patients with retinitis pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 27(3): 356-63, 1986 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3081457
10.
Traumatically acquired color vision defect.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 19(5): 545-9, 1980 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6966277
11.
Contrast thresholds for letter identification in retinitis pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 33(6): 1846-52, 1992 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1582787
12.
High-frequency attenuation of the cone ERG and ON-response deficits in X-linked retinoschisis.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 42(9): 2094-101, 2001 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11481277
13.
On-response deficit in the electroretinogram of the cone system in X-linked retinoschisis.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 42(2): 453-9, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11157882
14.
Visual adaptation and the cone flicker electroretinogram.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 32(5): 1517-22, 1991 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2016133
15.
Abnormal foveal spectral sensitivity in retinitis pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 28(4): 725-30, 1987 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3557876
16.
Grating, vernier, and letter acuity in retinitis pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 33(12): 3400-6, 1992 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1428713
17.
'On' response defect in paraneoplastic night blindness with cutaneous malignant melanoma.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 33(3): 477-83, 1992 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1544774
18.
Acuity-luminance and foveal increment threshold functions in retinitis pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 32(5): 1446-54, 1991 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2016127
19.
A form of congenital stationary night blindness with apparent defect of rod phototransduction.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 31(2): 237-46, 1990 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2303327
20.
CORD9 a new locus for arCRD: mapping to 8p11, estimation of frequency, evaluation of a candidate gene.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 42(11): 2458-65, 2001 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11581183